我们是否在不了解的情况下就冲进商业基因检测？

Source: Ars Technica

一个“对抗性合作”

Trejo 是普林斯顿的 定量社会学家；Martschenko 是斯坦福的 定性生物伦理学家。他是男性，她是女性；他看起来是白人，她看起来是黑人；他来自东海岸，她来自西海岸。表面上看，他们的观点似乎会不同。然而他们花了十年时间在一次 对抗性合作 中共同写这本书。虽然他们仍有分歧，但他们已经学会真正倾听并理解对方——这在当今世界是值得的成就。

书名中的 “What We Inherit” 同时指代实际的 DNA（Trejo 的研究领域）和围绕它的神话（Martschenko 的研究领域）。作者聚焦于两个普遍的“基因神话”。

1. 命运神话

这一概念最早由弗朗西斯·高尔顿在其 1869 年的著作 Heredity and Genius 中提出，认为 DNA 的作用可以与环境的作用分离。高尔顿并未否认教养；他错误地将其与天性对立，视二者为互斥而非相互依存。（在他的世界观中，教育成就最强大的“基因”决定因素是 Y 染色体。）他的思想在 20 世纪初美国的优生运动强制绝育以及后来的纳粹德国政策中达到高潮。

2. 种族神话

错误地认为 DNA 差异把人类划分为离散、在生物学上截然不同的种族群体。虽然人类可以依据祖先进行基因分层，但这并不等同于定义僵硬的种族类别。

本书的主体讨论 polygenic scores（多基因评分），即汇总众多微小基因影响的效应。作者涉及：

• 什么是多基因评分
• 其优势与局限
• 历史发展、当前应用以及未来潜力
• 如何以及在多大程度上对其使用进行监管

最终，他们提出问题：多基因评分值得生成和研究吗？

科学教育

两位作者都认为美国的科学教育糟糕透顶，亟需改进。大多数人对遗传学的理解停留在孟德尔的经典实验——用绿色与黄色、光滑与皱缩的豌豆以及潘尼特方格来说明显性与隐性性状。实际上，大多数人类性状要复杂得多，尤其是那些有趣的性状。

多基因评分：用途与滥用

多基因评分统计许多基因对特定性状的贡献，以预测某些结果。身高、抑郁症或心脏病并不存在单一基因；相反，众多基因各自只贡献极小的作用，使得某一结果的可能性增大或减小。

多基因评分 不能 告诉你某人一定会辍学或获得博士学位；它们只能表明某人可能稍微更有或更少可能出现这种情况。它们是 概率性的，而非决定性的，因为心理健康、教育成就，甚至身高都受到环境因素和遗传因素的共同影响。

限制

1. 准确性 – 从本质上讲，多基因评分的准确性并不高。
2. 性状权衡 – 当尝试选择多个性状（例如身高 和 智力）时，准确性会下降。
3. 祖源偏差 – 由于迄今为止的大多数遗传研究都是在欧洲人群中进行的，非欧洲血统的个体的评分准确性较低。

因此，这项技术的任何潜在收益从一开始就会分配不均。

对监管的呼吁

Martschenko 和 Trejo 认为，多基因评分的生成、销售和使用必须比目前更为严格地监管，以确保负责任且公平的实施。他们写道：

“当科学家和政策制定者在前门守卫基因编辑时，使用多基因评分的基因胚胎选择正从后门溜进来。”

使用试管婴儿的潜在父母长期以来已经能够根据性别以及明确的严重疾病遗传标记来挑选胚胎。现在他们也可以根据多基因评分来挑选胚胎。

商业产品

• Genomic Prediction (2020) – 提供了糖尿病、皮肤癌、高血压、血胆固醇升高、智力障碍和“特发性矮小” 的评分。后两项后来被移除，“因为争议太大”，而不是因为其影响微小或科学不可靠。

  • 身高的理论最高多基因评分大约能使身高变化 2.5 英寸，即使在欧洲人群中也尚未观察到这样的差异。
  • 其他大多数性状的评分仍远远落后。

• Herasight – 声称提供基于智力的胚胎选择服务，填补其他公司的空白。

实际考虑

• 性状选择权衡 – 你尝试选择的性状越多，每个预测的准确性就越低。
• 多效性 – 许多基因影响多个生物过程；与不良性状相关的基因可能对有益性状产生未定义的影响。
• 环境影响 – 忽视孩子的环境可能导致对基因选择收益的高估。例如，第一对使用基因筛查为女儿挑选胚胎的夫妇选择了一个心脏病风险降低 <1 % 的胚胎。简单的生活方式干预（如鼓励多吃蔬菜和参加体育运动）会更便宜且可能更有成效。

总之，尽管多基因评分前景可期，但其当前的局限性、祖源偏差以及胚胎选择的伦理复杂性需要谨慎监管，并在基因与环境之间保持平衡的视角。

Source: https://www.theatlantic.com/magazine/archive/2020/12/the-last-children-of-down-syndrome/616928/

基因多样性下降的风险

我认识的几乎每个家庭都有孩子使用过生长激素，许多家庭还会请家教。这些干预措施远未实现公平分配。如果胚胎是基于多基因评分进行筛选的，可能会出现一种新的社会不平等形式。生长激素注射只影响单个个体，而基于多基因评分的胚胎选择则会影响该胚胎的后代，甚至延续数代。被选中的胚胎的后代最终可能被视为一种新型的“优化”人群，他们的高地位仅仅源于父母能够负担得起对胚胎基因组的筛查——而不论他们的基因能力是否真的与其他人有显著差异。

父母希望为孩子提供最佳成功机会是可以理解的，但如果消除他们认为不可接受的特质，就会使人类变得更加单一，社会因缺失异质性而变得贫乏。每个人都受益于与不同的人相处的经验。如果每个人都被培育得高大、聪明、好看，我们如何学会容忍差异？

The Atlantic – “The Last Children of Down Syndrome”

当前法律环境

• 英国、以色列和大部分欧洲：多基因胚胎选择是非法的。
• 美国（2024）：FDA 已表示有意监管该市场，但目前向公众提供多基因评分的公司被视为营养补充剂——非医疗产品，因此不受监管。

这些公司为音乐才能、恐高症等特质提供评分，声称用于“健康”或“教育”目的。

社会影响

• 企业控制： 美国人在很大程度上受制于那些从这些服务中获利、声称帮助消费者的私人公司。
• 经济差距： 富裕的个人——通常具有欧洲血统——是唯一能够负担为子女追求基因优势的人，这强化了现有的社会不平等，并可能产生新的基因分层。
• 未来可及性： 如果“江湖医药”阶段最终产生可靠的多基因评分，希望这些评分能变得足够便宜，让任何想要的人都能负担得起。

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