FDA批准首个用于聋症的基因疗法

Source: Slashdot

FDA批准首个用于聋症的基因疗法

一位匿名读者引用了 NPR 的报道：

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个用于恢复先天性聋症患者听力的基因疗法。虽然该决定目前仅直接影响极为罕见的遗传性聋症患者，但它被视为治疗听力损失道路上的里程碑。

“这是历史上第一次出现针对听力损失的新药，”波士顿Mass Eye and Ear的副研究员郑毅（Zheng‑Yi Chen）说，他并未参与本周四FDA批准的疗法的研发。郑的研究团队在周三报告了类似方法的非常有前景的结果。 “我认为这是一次历史性事件，是一个标志性进展，对整个领域来说都是巨大的发展，”他补充道。

背景

FDA的决定基于对 20 名 先天携带缺陷 OTOF 基因（该基因对将声音从耳朵传递到大脑至关重要）的患者进行治疗的结果。

治疗细节

• 递送方式： 医生向患者的耳朵注入数十亿个腺相关病毒（AAV）。这需要在耳后做一个小切口，在颅骨上开一个微小的孔。
• 基因构件： 病毒携带了健康的 OTOF 基因拷贝，基因被分成两半以适配病毒衣壳。该基因提供合成 otoferlin 蛋白的指令，这种蛋白对内耳毛细胞将声音信号传递给大脑是必需的。

临床结果

• 大多数患者在数周内首次听到声音，随后几个月听力质量持续提升。
• 根据 Regeneron Pharmaceuticals（该疗法的开发商，计划在美国免费提供，并预计数周内可供使用）的数据：
  • 80 % 的患者实现了至少一定程度的显著听力恢复。
  • 42 % 达到正常听力，包括能够听到耳语的水平。
• 在观察的患者群体中，听力改善已持续至少 两年。

适用范围与未来展望

• 该疗法目前仅对由 OTOF 突变导致的极为罕见的聋症有效，在美国每年约影响 50 名儿童。
• 正在进行的研究表明，类似的基因疗法有望最终用于治疗其他遗传性聋症。
• 科学家们希望将来基因疗法还能针对更常见的听力损失类型，如老化或噪音暴露导致的听力下降。