우리는 이해하지 못한 채 상업적 genetic testing에 뛰어들었는가?

Source: Ars Technica

“적대적 협업”

Trejo는 프린스턴 대학의 정량 사회학자이며, Martschenko는 스탠포드 대학의 정성 생명윤리학자이다. 그는 남자이고, 그녀는 여자이다; 그는 백인처럼 보이고, 그녀는 흑인처럼 보인다; 그는 동부 해안, 그녀는 서부 해안이다. 겉으로 보기엔 그들이 서로 다른 의견을 가질 것이 분명해 보인다. 그럼에도 불구하고 그들은 적대적 협업이라는 형태로 10년 동안 이 책을 함께 집필했다. 아직도 의견 차이는 존재하지만, 서로를 진정으로 듣고 이해하는 법을 배웠다—오늘날 세계에서 의미 있는 성취라 할 수 있다.

제목에 있는 **“What We Inherit”**는 실제 DNA(트레조의 연구 분야)와 그 주변에 떠도는 신화(마르첸코의 연구 분야)를 모두 가리킨다. 저자들은 두 가지 널리 퍼진 “유전 신화”에 초점을 맞춘다.

1. 운명 신화

프랜시스 갈톤이 1869년 저서 Heredity and Genius에서 처음 제시한, DNA의 효과를 환경의 효과와 분리할 수 있다는 개념이다. 갈톤은 양육을 부정한 것이 아니라, 자연과 양육을 상호 배타적인 것으로 잘못 대립시켰으며, 서로 의존적인 관계임을 간과했다. (그의 세계관에서는 교육 성취를 결정짓는 가장 강력한 “유전” 요인이 Y 염색체였다.) 그의 사상은 20세기 초 미국의 우생학 운동에 의한 강제 불임 정책과 나치 독일의 정책으로 이어졌다.

2. 인종 신화

DNA 차이가 인간을 명확히 구분되는, 생물학적으로 독립된 인종 집단으로 나눈다는 잘못된 믿음이다. 인간은 조상에 따라 유전적으로 구분될 수 있지만, 이것이 고정된 인종 범주를 정의하는 것과는 다르다.

책의 대부분은 **다유전점수(polygenic scores)**에 대해 다룬다. 다유전점수는 많은 작은 유전적 영향을 종합한 것이다. 저자들은 다음을 설명한다:

• 다유전점수가 무엇인지
• 장점과 한계
• 역사적 발전 과정, 현재 활용 사례, 그리고 미래 가능성
• 사용을 어떻게—그리고 얼마나—규제해야 하는가

궁극적으로 그들은 다음과 같은 질문을 제기한다: 다유전점수를 생성하고 연구하는 것이 과연 가치가 있는가?

과학 교육

두 저자는 미국의 과학 교육이 형편없으며 즉각적인 개선이 필요하다는 데 의견을 같이한다. 대부분 사람들의 유전학 이해는 멘델의 고전 실험—우성 vs. 열성 형질을 초록 vs. 노란색, 매끄러운 vs. 주름진 완두콩, 그리고 푼네 사각형으로 설명하는 수준에 머물러 있다. 실제로 인간의 대부분 특성은 훨씬 더 복잡하며, 특히 흥미로운 특성일수록 그렇다.

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다중유전자 점수: 활용과 남용

다중유전자 점수는 특정 형질에 대한 많은 유전자의 기여도를 합산하여 특정 결과를 예측합니다. 키, 우울증, 심장병에 단일 유전자는 없으며, 대신 다수의 유전자가 각각 아주 작은 기여를 하여 결과가 더 혹은 덜 가능하게 됩니다.

다중유전자 점수는 누군가가 고등학교를 중퇴하거나 박사 학위를 받을 것이라고 말해줄 수 없으며, 단지 그 가능성이 약간 더 높거나 낮을 수 있음을 나타냅니다. 이는 확률적이며, 결정론적이지 않습니다. 정신 건강, 교육 성취, 심지어 키조차도 환경 요인과 유전 모두에 의해 형성됩니다.

제한점

1. 정확도 – 다중유전자 점수는 본질적으로 높은 정확도를 갖지 못합니다.
2. 형질 간 트레이드‑오프 – 하나 이상의 형질(예: 키 및 지능)을 선택하려 할수록 정확도가 떨어집니다.
3. 조상 편향 – 현재 대부분의 유전 연구가 유럽 인구를 대상으로 진행돼 왔기 때문에, 유럽계가 아닌 개인에게는 점수가 덜 정확합니다.

따라서 이 기술의 잠재적 이점은 처음부터 고르게 분배되지 않을 것입니다.

규제 요구

Martschenko와 Trejo는 다중유전자 점수의 생성, 판매, 사용이 현재보다 훨씬 더 엄격히 규제되어야 책임감 있고 공평한 구현이 가능하다고 주장합니다. 그들은 다음과 같이 씁니다:

“과학자와 정책 입안자들이 유전자 편집에 대한 정문을 지키는 반면, 다중유전자 점수를 이용한 유전적 배아 선택은 뒷문을 통해 슬쩍 들어오고 있다.”

체외수정(IVF)을 이용하는 잠재적 부모는 오랫동안 성별과 심각한 질병에 대한 명확한 유전적 마커를 기준으로 배아를 선택해 왔습니다. 이제는 다중유전자 점수를 기준으로 배아를 선택할 수도 있습니다.

상업적 제공

• Genomic Prediction (2020) – 당뇨병, 피부암, 고혈압, 고콜레스테롤, 지적 장애, “특발성 저신장”에 대한 점수를 제공했습니다. 마지막 두 항목은 “논란이 너무 크다”는 이유로 나중에 제거되었으며, 효과가 미미하거나 과학이 신뢰할 수 없어서가 아닙니다.

  • 키에 대한 이론적 최대 다중유전자 점수는 신장을 약 2.5인치 정도 변화시킬 수 있는데, 이는 아직 유럽 집단에서도 관측되지 않은 차이입니다.
  • 다른 대부분의 형질에 대한 점수는 훨씬 뒤처져 있습니다.

• Herasight – 지능을 기준으로 배아 선택 서비스를 제공한다며, 다른 기업들이 남긴 공백을 메우고자 합니다.

실용적 고려사항

• 형질 선택 트레이드‑오프 – 선택하려는 형질이 많을수록 각 예측의 정확도는 낮아집니다.
• 다형성(pleiotropy) – 많은 유전자가 여러 생물학적 과정을 동시에 영향을 미칩니다; 바람직하지 않은 형질과 연결된 유전자가 바람직한 형질에 미치는 영향은 정의되지 않을 수 있습니다.
• 환경 영향 – 아이의 환경을 무시하면 유전 선택의 이점을 과대평가하게 됩니다. 예를 들어, 유전 검사를 통해 딸의 심장병 위험을 <1 % 감소시킨 첫 커플이 있었습니다. 단순한 생활 습관 개선(채소 섭취 권장, 스포츠 참여 등)이 더 저렴하고 효과적이었을 가능성이 높습니다.

요약하면, 다중유전자 점수는 잠재력이 있지만 현재의 제한점, 조상 편향, 그리고 배아 선택의 윤리적 복잡성 때문에 신중한 규제와 유전 vs. 환경에 대한 균형 잡힌 시각이 필요합니다.

유전적 다양성 감소의 위험

내가 아는 거의 모든 가정에는 성장 호르몬을 투여받은 아이가 있고, 많은 경우 튜터링도 받고 있다. 이러한 개입은 공평하게 분배되지 않는다. 배아가 다중유전점수(polygenic scores)를 기준으로 선택된다면, 새로운 형태의 사회적 불평등이 발생할 수 있다. 성장 호르몬 주사는 한 개인에게만 영향을 미치지만, 다중유전점수를 기반으로 한 배아 선택은 그 배아의 후손에게 여러 세대에 걸쳐 영향을 미친다. 선택된 배아의 자손은 결국 “최적화된” 새로운 계층으로 취급될 수 있는데, 이들의 높은 지위는 단지 부모가 배아 유전체를 정밀히 분석할 여력이 있었기 때문일 뿐—그들의 유전적 능력이 실제로 다른 사람들과 크게 다르다는 증거는 없다.

부모가 자녀에게 최고의 성공 기회를 주고 싶어 하는 것은 이해할 수 있지만, 그들이 바람직하지 않다고 생각하는 특성을 없애는 것은 인간을 더 균일하게 만들고 이질성의 손실로 사회를 가난하게 만든다. 모두가 서로 다른 사람들과 교류함으로써 혜택을 받는다. 만약 모두가 키가 크고, 똑똑하고, 잘생기도록 교배된다면, 우리는 어떻게 다른 존재를 받아들이는 법을 배울 수 있을까?

The Atlantic – “The Last Children of Down Syndrome”

현재 법적 상황

• United Kingdom, Israel, and much of Europe: 다중유전자 배아 선택은 불법이다.
• United States (2024): FDA는 시장 규제 의사를 표명했지만, 현재는 다중유전자 점수를 대중에게 제공하는 기업들을 영양 보충제처럼 취급한다—비‑의료적이며 따라서 규제 대상이 아니다.

이들 기업은 음악적 능력이나 고소공포증과 같은 특성에 대한 점수를 “wellness” 또는 “educational” 목적이라고 주장하며 마케팅한다.

사회적 함의

• 기업 통제: 미국인들은 이러한 서비스를 통해 이익을 얻는 민간 기업들의 손아귀에 크게 의존하고 있으며, 이들은 소비자를 돕는다고 주장합니다.
• 경제적 격차: 부유한 개인들—대부분 유럽 혈통을 가진—만이 자녀에게 유전적 이점을 제공할 여력이 있으며, 이는 기존 사회적 불평등을 강화하고 새로운 유전적 계층화를 초래할 가능성이 있습니다.
• 미래 접근성: “스네이크‑오일” 단계가 결국 신뢰할 수 있는 다유전자 점수를 제공하게 된다면, 이를 원하는 누구에게나 충분히 저렴해지길 바라는 것이 목표입니다.

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